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Congenital Disorders of Glycosylation: Krankheit mit vielen Gesichtern |
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Gendefekte, welche die Protein-Glykosylierung betreffen, äussern sich in ganz unterschiedlichen Krankheitssymptomen, was die Diagnose des CDG-Syndroms sehr erschwert. Forschende, welche sich mit der Aufklärung dieser Stoffwechselkrankheit befassen, gehen darum davon aus, dass eine grosse Zahl CDG-Patientinnen und Patienten nicht als solche erkannt werden und darum auch nicht mit den richtigen Therapien behandelt werden.
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Auf der Suche nach Gewissheit |
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Forschende an der Universität und ETH Zürich entwickeln ein präzises Verfahren zur Diagnose von CDG.
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Pionierarbeit in der klinischen Diagnose des CDG-Syndroms am Kinderspital Zürich |
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Mit dem TANDEM-Projekt Congenital Disorders of Glycosylation in Switzerland bietet sich eine einmalige Möglichkeit zur Zusammenarbeit zwischen Grundlagenforschung und klinischer Medizin. Ein Interview mit der CDG-Gruppe des Kinderspitals Zürich.
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Die Gen-Detektive |
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Wissenschaft ist manchmal ebenso spannend wie ein Kriminalroman!
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